自闭症不是单一病因造成的，有很多可能的原因。但是有一点是肯定的，自闭症和疫苗接种毫无关系，这是过去20年诸多大型研究得出的结论。
自闭症的可能病因有遗传和环境两方面因素。遗传方面有几个基因和自闭症有关，有些患儿患有脆性X染色体综合征等遗传病，另外一些患儿携带某些基因突变。有些基因可能影响大脑发育或者脑细胞之间的交流，有些基因突变可以遗传。环境因素包括病毒感染、药物、怀孕并发症、空气污染等。
刚刚发表的一项对丹麦、芬兰、瑞典、以色列、澳大利亚的200万儿童的研究，其中22000儿童患自闭症，发现遗传因素自闭症的病因的占81.2%，也就是说在自闭症的病因上，环境因素的作用很小。
男孩、有自闭症家族史、患有脆性X染色体综合征等遗传病、极早产儿、父母年龄大等是自闭症的危险因素。
因此，自闭症的内在因素占主要成分，并不是多数患儿家长认为的外在因素占主要成分。
正因为自闭症主要是遗传因素引起的，所以没有办法预防。从危险因素上着手，只能早点生孩子，不要等到年龄太大，加上尽力避免早产，有可能降低一些自闭症的风险，其他危险因素是无法避免的。目前也没有自闭症基因检测。
虽然自闭症发病率越来越高，但这也和检测水平提高有关，而且自闭症患儿终归还是占极少数，大多数儿童是正常的。
