“人类基因组测序技术的革新，推动了精准医学时代到来。” 中国工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏院士说。
何谓“精准医学”，先从一个具体的案例谈起。
“这是单基因遗传性高血压病最常见的病因之一，患者往往在35岁之前就出现高血压，伴有低血钾、低肾素等症状。”中国医学科学院阜外医院宋雷教授说，“我给病人开了靶向药物，结果他血压控制得很好，血钾也正常了。”
“即使患者有相同症状、患相同疾病，也要根据每个人的不同特征进行治疗，为患者选择最可能获益、副作用最小、花费相对低的治疗。心血管疾病治疗正进入精准医学时代。”阜外心血管医院原副院长惠汝太说。
以前在显微镜时代，肺癌就是肺癌，胃癌就是胃癌。现在人们已经认识到，肿瘤是基因突变导致的疾病，其敏感性、耐药性、预后等都与基因有关，而肿瘤的基因型决定表型，以后就不一定叫肺癌或胃癌，而应该叫某种基因突变导致的肿瘤了。
因此有人这样说，精准医学计划是人类基因组计划的“续集”。
“目前临床疾病诊断治疗的现状就像一座冰山，人们看到的只是海面上的部分，治疗的也是海面上的部分，而对海面下巨大的冰床了解还非常有限，这是现阶段临床治疗的局限性。”北京大学医学部主任詹启敏认为，基因组、蛋白质组、代谢组、免疫组等组学技术的发展，大数据分析工具的出现以及分子影像、分子病理的进步，让实施精准医疗有了可能。
“精准医学是我国医学发展的历史机遇，是医学科技发展的必然，对目前临床疾病诊断方式、疾病分类类型、临床诊疗路径、规范指南标准，都将产生革命性影响。”中国工程院院士詹启敏说。
