新生儿筛查包括葡萄糖6磷酸酶缺乏、肾上腺皮质增生、先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿症。新生儿筛查主要针对先天性遗传代谢性疾病，需要积累一些异常代谢产物。因此，出生后3天及纯母乳喂养后采集足底血进行筛查是非常必要的。先天性甲状腺功能减退是由甲状腺激素缺乏引起的。其特点是智力低下，四肢短小，面部水肿，下肢水肿。苯丙酮尿症是由婴儿缺乏苯丙氨酸羟化酶引起的。大鼠智力低下，心理行为异常，头发发黄，尿多。先天性肾上腺皮质增生（CAH）也是一种以盐缺乏和雄激素增加为特征的遗传性疾病。葡萄糖6磷酸酶缺乏主要导致严重黄疸和贫血。
